العلماء يكشفون سبب برودة الأيدي المزمنة لمئات الملايين…

كشف العلماء، سبب حالة برودة الأيدي المزمنة التي يعاني منها مئات الملايين من الناس في جميع أنحاء العالم، والمعروفة باسم “مرض رينود”.اضافة اعلان
ووجدت الدراسة الأولى من نوعها، أن الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم  بمتلازمة رينود لديهم طفرات في جينين – أحدهما مرتبط بالتوتر والآخر بتطور الجنين.
ويقول الباحثون إن هذا الاكتشاف يمكن أن يفتح خيارات علاجية جديدة تستهدف بشكل أكبر السبب الجيني الجذري للحالة. 
وقالت الدكتورة إيما بلامونت، رئيسة قسم أبحاث تصلب الجلد ورينود بالمملكة المتحدة: “بالنسبة لملايين الأشخاص الذين يعيشون مع هذه الحالة، يمكن أن تشكل المهام اليومية البسيطة تحديًا، لذا فإن مثل هذه الأبحاث، والتي تعزز بشكل كبير فهمنا لمرض رينود والدور الذي يلعبه. قد يلعب علم الوراثة دورًا في التسبب في ذلك، وهو أمر بالغ الأهمية”.

تشنجات في الأوعية الدموية

ويسبب مرض رينود – الذي يُقدر أنه يصيب ما بين 2 إلى 5 بالمائة من الأشخاص – تشنجات صغيرة في الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى قطع إمدادات الدم عن أصابع اليدين والقدمين.
ويأتي ذلك استجابة من الجسم لدرجات الحرارة الباردة حيث تنقبض الشرايين الصغيرة التي تزود الجلد بالدم بشكل كبير وتحد من تدفق الدم إلى مناطق معينة من الجسم- أصابع اليد الأكثر شيوعًا ولكن في بعض الأحيان أيضًا أصابع القدم والأذنين وطرف الأنف.
وغالبًا ما يصاب المصابون بالخدر في هذه المناطق، لأن الدم محدود ويتحول الجلد إلى اللون الأبيض.
وبينما حدد خبراء الرعاية الصحية عوامل الخطر ونمط الحياة أو المشكلات الطبية المتعلقة بالمتلازمة، إلا أنه لم يتم اكتشاف أي سبب وراثي معروف حتى الآن.
وفي بحث نشر في مجلة “نيتشر كومينيكيشن”، أجرى باحثون في بريطانيا وألمانيا أكبر دراسة وراثية لهذه الحالة، مستندين إلى السجلات الطبية الإلكترونية من البنك الحيوي بالمملكة المتحدة – قاعدة بيانات تحتوي على معلومات وراثية وصحية من 439 ألفًا و294 شخصًا. 

تباين في جينين يمهدان للإصابة بالمتلازمة

وحدد الفريق 5 ألاف و147 شخصًا تم تشخيص إصابتهم بمرض رينود، واكتشفوا تباينًا في جينين يهيئان الأشخاص للإصابة بالمتلازمة.
وكان أحد الاختلافات هو مستقبل ألفا-2A الأدرينالي للأدرينالين، أو ADRA2A، وهو مستقبل الإجهاد الذي يتسبب في انقباض الأوعية الدموية الصغيرة.
وقال مايك بيتزنر، المؤلف المشارك الرئيسي وأستاذ نمذجة البيانات الصحية في جامعة كوين ماري بلندن: “هذا منطقي عندما يكون الجو باردًا أو خطيرا، لأن الجسم يجب أن يزود الجزء الداخلي من الجسم بالدم”.
وأضاف، وفقُا لصحيفة “ديلي ميل”: “في مرضى رينود، يبدو أن هذا المستقبل نشط بشكل خاص، وهو ما يمكن أن يفسر التشنجات الوعائية، خاصة بالاشتراك مع الجين الثاني الذي وجدناه”.
أما الاختلاف الثاني فكان IRX1، وهو نوع من البروتين الذي ظهر أنه يشارك في تطور الجنين المبكر والتمايز الخلوي. 
وقال البروفيسور بيتزنر: “هذا الجين هو عامل النسخ IRX1، الذي قد ينظم قدرة الأوعية الدموية على التمدد. وإذا زاد إنتاجه، فقد ينشط الجينات التي تمنع الأوعية الدموية المنقبضة من الاسترخاء كما تفعل عادة”. 
وأضاف: “جنبًا إلى جنب مع مستقبلات الأدرينالين المفرطة النشاط، قد يؤدي ذلك إلى عدم إمداد الأوعية بما يكفي من الدم لفترة أطول من الوقت، مما يؤدي إلى ظهور أصابع اليدين والقدمين باللون الأبيض.”

استعداد وراثي لانخفاض مستويات السكر في الدم

وتمكن الباحثون من تكرار بعض النتائج التي توصلوا إليها باستخدام بيانات من أشخاص من أصل بريطاني بنجلاديشي وباكستاني.
ووجد الفريق أيضًا أن الأشخاص الذين لديهم استعداد وراثي لانخفاض مستويات السكر في الدم لديهم خطر متزايد للإصابة بالمتلازمة، مما يشير إلى أنه يجب على الأشخاص تجنب فترات طويلة من انخفاض نسبة السكر في الدم.
وتساعد النتائج التي توصل إليها الباحثون، لأول مرة، على فهم سبب تفاعل الأوعية الصغيرة بقوة لدى المرضى، حتى بدون محفزات خارجية مثل التعرض للبرد.

نوعان من مرض رينود

هناك نوعان رئيسيان من مرض رينود: الابتدائي والثانوي.
الأول هو الأكثر شيوعًا وليس نتيجة لحالة طبية قد يعاني منها الشخص ويمكن أن يكون خفيفًا جدًا وقد لا يحتاج الشخص إلى علاج. كما أنها قد تختفي من تلقاء نفسها.
ويتطور مرض رينود الثانوي بسبب حالة صحية أخرى. وهو أقل شيوعًا من الابتدائي ولكنه غالبًا ما يكون أكثر خطورة.
وحدد خبراء الرعاية الصحية نمط الحياة والأسباب الطبية المحتملة للمرض، والتي يمكن أن تشمل التدخين وبعض الأدوية وأمراض النسيج الضام وأمراض الشرايين ومتلازمة النفق الرسغي.

ولا يوجد علاج أو علاج حالي لهذه المتلازمة. لكن الهدف هو إدارة الأعراض عن طريق تقليل تكرارها وشدتها.

ما هو مرض رينود؟

تؤدي حالة رينود، الناجمة عن انخفاض درجة الحرارة أو زيادة التوتر، إلى انقباض الأوعية الدموية في أصابع اليدين والقدمين، مما يؤدي إلى قطع إمدادات الدم.
ويمكن أن يؤثر أيضًا على الشرايين الصغيرة في الأنف والأذنين واللسان. وعادة، يتسبب مرض رينود في تحول أصابع اليدين أو القدمين إلى اللون الأبيض والخدر.
ومع عودة تدفق الدم، تتحول إلى اللون الأزرق ثم إلى الأحمر في النهاية، مصحوبة بإحساس حارق. يمكن أن يستمر ذلك من بضع دقائق إلى ساعة.
وعلى الرغم من أن الهجمات تبلغ ذروتها في أشهر الشتاء الباردة، إلا أن الأعراض يمكن أن تنجم عن المهام اليومية مثل إخراج الطعام من الثلاجة، أو تكييف الهواء، أو حتى الإجهاد – وكلها تسبب انقباض الأوعية الدموية.
ويمكن لمعظم المرضى التأقلم عن طريق تدفئة اليد، وعلى الرغم من أن مرض رينود شائع، إلا أن عددًا صغيرًا فقط من المرضى يصابون بمرض أكثر خطورة في النسيج الضام يسمى تصلب الجلد.
ويمكن أن يسبب العجز ويمكن أن يهدد الحياة، ولهذا السبب من المهم تشخيصه مبكرًا حتى يمكن علاج أي مضاعفات للحالة بشكل صحيح.
ويمكن علاج رينود مؤقتًا باستخدام دواء يسمى نيفيديبين الذي يريح عضلات القلب والأوعية الدموية ويخفض ضغط الدم.